精彩回顾丨中优协“2022年首届临床遗传咨询能力专项培训”第四天

导语：6月23日，由中国优生优育协会主办、孕育与生殖医学专业委员会承办的“2022年首届临床遗传咨询能力专项培训”进行到第四天。

来自复旦大学附属妇产科医院的张锋教授、重庆市人口和计划生育科学技术研究院的杨继高教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院的林戈教授为参会嘉宾带来了单基因遗传病检测、男性不孕不育诊治及PGT-M的遗传咨询等内容分享，活动由福建省妇幼保健院的郑备红教授主持。

张锋教授就“如何对单基因遗传病患者进行检测”进行了主题讲座，他首先讲述了单基因遗传病的遗传特点，从男性不育中一例畸形精子症引出分析病因的高通量测序技术和基因组杂交芯片技术。张教授通过案例指出疾病遗传学的“困境”，并提出在单基因病和多基因病中间存在的一种寡基因病致病机制的假说。他总结出基因变异导致疾病的机制具有多样性，以及完整解析遗传致病因素中所包含的变异及其组合将有助于确立基因型与表型的因果关系，促进遗传病的分子诊断和遗传咨询。

杨继高教授以“如何针对男性不育进行临床诊断及遗传咨询”为主题开展了讲座课程，杨教授首先概述了男性生殖健康现状，从而引入针对男性不育进行临床诊断及遗传咨询的重要议题。他介绍了男性不育的若干表型，系统全面地从染色体数目和结构异常、Y染色体微缺失、性别决定基因、影响减数分裂过程、生精失败与畸形精子症的相关基因等角度分析了男性不育的遗传因素，并分享多个典型临床案例的检测结果与遗传咨询要点。

林戈教授就“如何开展PGT-M的遗传咨询”带来了精彩讲座。他首先介绍了PGT技术的背景，提出PGT可以有效预防出生缺陷。其中详细阐述了PGT-M的几种适应证：夫妻一方为单基因病患者，或者双方为单基因病携带者；夫妻一方或者双方携带具有可导致临床易感性严重疾病的基因突变；有HLA配型的需求。林戈教授还指出遗传咨询的重要性，在PGT实施前，胚胎结果或移植前，流产或产前以及出生后都要进行遗传咨询，充分告知患者PGT技术的优势，风险以及局限性。